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媒體見面會。郭佳/攝
中新網(wǎng)吉林新聞2月25日電 (記者 郭佳)24日，吉林大學第一醫(yī)院在長春召開第十六屆國際罕見病日媒體見面會。吉林省罕見病質(zhì)控中心主任、吉林大學第一醫(yī)院副院長于家傲表示，罕見病發(fā)病率極低、患病人數(shù)少且人群分散，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺認知。只有加強科普教育，才能更好推動罕見病治療。
目前，全球已知罕見病有7000多種，超3億罕見病患者，中國現(xiàn)有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，因此罕見病并不“罕見”。每年2月的最后一天，被確定為國際罕見病日。第16個“國際罕見病日”主題是“讓罕見被看見”。
吉林省罕見病質(zhì)控中心成立于2022年，吉林大學第一醫(yī)院作為全國罕見病協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院，一直發(fā)揮著省內(nèi)罕見病診療管理工作的引領(lǐng)作用。該院依托現(xiàn)有資源并充分發(fā)揮多學科會診優(yōu)勢，建立了多個罕見病多學科會診協(xié)作組，讓患者享受到高質(zhì)高效的一站式罕見病診療服務(wù)。
于家傲介紹，80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的，一些罕見病需要通過基因檢測等特殊方法才能明確病因診斷，但很多醫(yī)生因缺乏罕見病相關(guān)專業(yè)知識，臨床經(jīng)驗不足，技術(shù)設(shè)施受限等，獨立確診罕見病的難度很大。
據(jù)中國罕見病聯(lián)盟調(diào)查，42%的罕見病患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者平均需4.26年才能得到確診。
于家傲認為，加強科普教育的意義正在于此，對罕見病有更多了解，可以幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)罕見病，從而極大減輕了罕見病患者的就醫(yī)負擔，并且得到及時治療。
當天，該院神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、胃腸內(nèi)科、風濕免疫科、呼吸科、兒科消化科、兒科內(nèi)分泌科、腎病科、新生兒科、風濕科、社工部的專家就罕見病相關(guān)知識進行了介紹。
該院疑難罕見病診療中心執(zhí)行主任于雪凡介紹，自中心成立以來，全體出診專家獻計獻策，不斷改進和協(xié)調(diào)出診過程中遇到的各種問題，現(xiàn)在已形成標準化的就診流程和MDT會診相結(jié)合的診療方式。專家除了日常的門診之外，也承擔罕見病培訓科普和宣傳的工作，從下周起，每周都會進行罕見病學習培訓計劃。
據(jù)了解，該院將于本月27日舉行國際罕見病日主題活動。(完)
（來源：中新網(wǎng)吉林）
(編輯：王思博)
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